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Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 54.923.515–54.947.530 (GRCh38)
Exones
11 exones en 24 kb
Proteína
1037 aminoácidos
También conocido como
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Símbolos anteriores
NALP7
Transcrito MANE Select
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NLRP7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NLRP7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NLRP7. NLRP7 y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 54.435.523 hasta 55.435.522.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54.415.219–54.436.904, hebra directaTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, hebra directaLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, hebra inversaLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, hebra inversaCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, hebra directaLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, hebra directaLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, hebra directaLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, hebra directaLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, hebra directaLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, hebra directaKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, hebra directaKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, hebra directaKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, hebra directaKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, hebra directaKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, hebra directaKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, hebra directaKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, hebra directaFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, hebra directaNCR1NLRP7: 54.923.515–54.947.530, hebra inversaNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, hebra directaNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, hebra inversaGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, hebra inversaRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, hebra directaEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, hebra inversaPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, hebra inversaTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, hebra inversaTNNI3: 55.154.757–55.160.671, hebra inversaDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, hebra inversaDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, hebra inversaPTPRH: 55.181.230–55.209.512, hebra inversaPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, hebra inversaTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, hebra inversaPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, hebra inversaHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, hebra directaBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, hebra inversaTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, hebra directaKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, hebra inversaCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, hebra inversaGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, hebra inversaIL11: 55.364.382–55.370.463, hebra inversaTMEM190: 55.376.816–55.378.246, hebra directaTMEM238: 55.379.244–55.384.305, hebra inversaRPL28: 55.383.856–55.403.342, hebra directaUBE2S: 55.385.311–55.408.164, hebra inversaUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, hebra inversaSHISA7Diagrama de NLRP7: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 54.923.515–54.923.872, 358 basesExón 10: 54.927.605–54.927.775, 171 basesExón 9: 54.930.499–54.930.666, 168 basesExón 8: 54.933.569–54.933.739, 171 basesExón 7: 54.934.489–54.934.659, 171 basesExón 6: 54.936.261–54.936.431, 171 basesExón 5: 54.938.044–54.938.241, 198 basesExón 4: 54.938.888–54.940.466, 1579 basesExón 3: 54.940.931–54.941.005, 75 basesExón 2: 54.941.435–54.941.750, 316 basesExón 1: 54.947.469–54.947.530, 62 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 24 kb del gen; 3114 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP7

13

posiciones en NLRP7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (15 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 24 kb de NLRP7, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp7

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