Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 6 kb
Protein
210 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
TNNC1, CMH7, cTNI
Tidligere symboler
CMD2A
MANE Select-transkript
ENST00000344887.10NM_000363.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Restriktiv kardiomyopati

    • Familiær restriktiv kardiomyopati 1 (TNNI3)Autosomal dominant

      En form for restriktiv kardiomyopati forårsaget af ændringer i sarkomergenet TNNI3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende til den understøtter specialistopfølgning af hjertet og screening af nære slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TNNI3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 19, med en klamme ved TNNI3. TNNI3 og 52 gener i nærheden på kromosom 19, fra 54.654.750 til 55.654.749.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, fremadrettet-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, fremadrettet-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, fremadrettet-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, fremadrettet-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, fremadrettet-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, fremadrettet-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, fremadrettet-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, fremadrettet-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, fremadrettet-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, fremadrettet-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omvendt-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, fremadrettet-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omvendt-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omvendt-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, fremadrettet-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omvendt-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omvendt-strengTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, omvendt-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omvendt-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omvendt-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omvendt-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omvendt-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omvendt-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omvendt-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omvendt-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, fremadrettet-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omvendt-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, fremadrettet-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omvendt-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omvendt-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omvendt-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omvendt-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, fremadrettet-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omvendt-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, fremadrettet-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omvendt-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omvendt-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omvendt-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omvendt-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, fremadrettet-strengZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, fremadrettet-strengSSC5D: 55.488.404–55.519.099, fremadrettet-strengSBK2: 55.528.607–55.537.143, omvendt-strengSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, omvendt-strengSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, omvendt-strengZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, omvendt-strengFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, fremadrettet-strengZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, fremadrettet-strengZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, omvendt-strengZNF581: 55.624.664–55.647.294, fremadrettet-strengZNF580: 55.635.003–55.643.470, fremadrettet-strengCCDC106: 55.640.967–55.653.161, fremadrettet-strengU2AF2: 55.654.115–55.674.717, fremadrettet-strengDiagram af TNNI3: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 55.151.767–55.151.917, 151 baser. 6 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 55.154.030–55.154.206, 177 baser. 10 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 55.154.741–55.154.830, 90 baserExon 5: 55.156.201–55.156.332, 132 baser. 1 variant med en side i exon 5. Vis demExon 4: 55.156.603–55.156.644, 42 baserExon 3: 55.157.050–55.157.133, 84 baserExon 2: 55.157.296–55.157.308, 13 baserExon 1: 55.157.579–55.157.732, 154 baser. 1 variant med en side i exon 1. Vis dem876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 6 kb; 633 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TNNI3

66

positioner i TNNI3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6 kb af TNNI3, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Varianter med en side (18)

Her vises de TNNI3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
R162Qc.485G>AExon 755.154.094Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R192Cc.574C>TExon 855.151.893Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R192Hc.575G>AExon 855.151.892Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A2Vc.5C>TExon 155.157.585Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A157Vc.470C>TExon 755.154.109Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D196Nc.586G>AExon 855.151.881Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
L198Vc.592C>GExon 855.151.875Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R69Afs*8c.204delExon 555.156.278Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R141Qc.422G>AExon 755.154.157Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R145Gc.433C>GExon 755.154.146Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 18 TNNI3-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TNNI3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNNI3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNI3-genet: troponin I3, cardiac type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3-genet: troponin I3, cardiac type [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnni3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test