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Gen

ESRP1

epithelial splicing regulatory protein 1

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 94.641.174–94.707.466 (GRCh38)
Exones
16 exones en 66,3 kb
Proteína
681 aminoácidos
También conocido como
FLJ20171
Símbolos anteriores
RBM35A
Transcrito MANE Select
ENST00000433389.8NM_017697.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ESRP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ESRP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ESRP1. ESRP1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 94.174.320 hasta 95.174.319.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCDH17: 94.124.381–94.217.303, hebra inversaCDH17GEM: 94.249.249–94.262.461, hebra inversaGEMRAD54B: 94.371.960–94.475.134, hebra inversaRAD54BFSBP: 94.378.377–94.436.952, hebra inversaFSBPVIRMA: 94.487.689–94.553.529, hebra inversaVIRMAESRP1: 94.641.174–94.707.466, hebra directaESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, hebra directaDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, hebra directaINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, hebra inversaCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, hebra directaNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, hebra inversaTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, hebra directaPLEKHF2Diagrama de ESRP1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 94.641.174–94.641.450, 277 basesExón 2: 94.641.956–94.642.084, 129 basesExón 3: 94.643.303–94.643.416, 114 basesExón 4: 94.646.168–94.646.282, 115 basesExón 5: 94.662.272–94.662.370, 99 basesExón 6: 94.662.501–94.662.555, 55 basesExón 7: 94.664.697–94.664.807, 111 basesExón 8: 94.664.927–94.665.059, 133 basesExón 9: 94.665.154–94.665.196, 43 basesExón 10: 94.667.949–94.668.250, 302 basesExón 11: 94.671.453–94.671.671, 219 basesExón 12: 94.674.308–94.674.506, 199 basesExón 13: 94.678.203–94.678.371, 169 basesExón 14: 94.692.677–94.692.827, 151 basesExón 15: 94.696.852–94.696.961, 110 basesExón 16: 94.705.925–94.707.466, 1542 bases151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 66,3 kb del gen; 2046 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ESRP1

3

posiciones en ESRP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 66,3 kb de ESRP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Rasgos asociados a ESRP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ESRP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/esrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ESRP1: epithelial splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/esrp1

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