Variante
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 27 de enero de 2026
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
A67D es una variante missense en MAX: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 27 de enero de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en MAX
A67D se encuentra en el exón 4 de los 5 de la transcripción MANE Select de MAX, NM_002382.5.
Detalles moleculares
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transcrito | NM_002382.5MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.200C>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Posición (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| ID de dbSNP | rs786202340 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000185646 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 184110 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA192517 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen A67D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autosómica dominante |
Otras variantes en MAX
Todas las variantes de MAXLimitaciones
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Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
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