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Traits
Traits linked to HGSNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
The Human Phenotype Ontology links 74 traits to HGSNAT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of speech | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive degeneration of movement | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| More active than typical | No registrado |
| Motor delay | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Beaking of vertebral bodies | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
| Dysostosis multiplex | No registrado |
| Hernia | No registrado |
| Ovoid thoracolumbar vertebrae | No registrado |
| Thickened ribs | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Monobrow | A veces (5–29 %) |
| Dense skull cap | No registrado |
| Drooping lower lip | No registrado |
| Long, narrow head | No registrado |
| Recurrent colds | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of retina blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Asymmetric septal hypertrophy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
| Coarse hair | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
| Heparan sulfate excretion in urine | No registrado |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cellular metachromasia | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth abnormality | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HGSNAT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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