Traits

Traits linked to GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to GGCX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vaginal bleeding	Siempre
Bleeding gums	Siempre
Bloody nose	Siempre
Bruising susceptibility	Siempre
Gastrointestinal bleeding	Siempre
Prolonged partial thromboplastin time	Siempre
Prolonged prothrombin time	Siempre
Reduced factor IX activity	Siempre
Reduced factor VII activity	Siempre
Reduced factor VIII activity	Siempre
Reduced factor X activity	Siempre
Reduced protein S activity	Siempre
Abnormality of coagulation	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding tendency	Frecuente (30–79 %)
Decreased level of heparin co-factor II	Frecuente (30–79 %)
Reduced protein C activity	Frecuente (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	A veces (5–29 %)
Bleeding in brain	A veces (5–29 %)
Bleeding post-delivery	A veces (5–29 %)
Bleeding within a joint	A veces (5–29 %)
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Cephalohematoma	A veces (5–29 %)
Ecchymosis	A veces (5–29 %)
Prolonged bleeding following circumcision	A veces (5–29 %)
Prolonged bleeding following procedure	A veces (5–29 %)
Abnormal umbilical stump bleeding	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Endocarditis	Siempre
Narrowing of peripheral lung artery	Siempre
Stroke	Siempre
Supravalvar pulmonary stenosis	Siempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Brain aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)
Narrowing of lung artery	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Difficulties with night vision	Siempre
Rod-cone dystrophy	Siempre
Absent retinal pigment epithelium	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Optic nerve issue	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal fundus morphology	Frecuente (30–79 %)
Angioid streaks	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Flat, discolored area of skin	Siempre
Fragmented elastic fibers in the dermis	Siempre
Hanging skin	Siempre
Increased number of skin folds	Siempre
Loose redundant skin	Siempre
Papule	Muy frecuente (80–99 %)
Yellow papule	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Siempre
Long philtrum	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Redundant neck skin	Siempre
Decreased size of nasal bone	A veces (5–29 %)
Short nose	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Shortening of all outermost bones of the fingers	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	A veces (5–29 %)
Speckled calcifications in end part of bone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosis	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Peau d'orange	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GGCX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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