Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Cytogenetisk placering: 11p11.2
Koordinater: Kromosom 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
Exoner: 14 exoner fordelt over 20,3 kb
Protein: 622 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs F2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Medfødte vitamin K-afhængige koagulationsfaktormanglerAutosomal recessiv
  Arvelige mangler af protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller af alle vitamin K-afhængige faktorer samlet (forårsaget af ændringer i GGCX eller VKORC1), som kan give næseblod, let blå mærker og blødning efter skade, operation eller fødsel.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  At vide det på forhånd gør det muligt at planlægge faktorerstatning i forbindelse med operation og fødsel; den kombinerede form reagerer ofte på K-vitamin.
Trombofili
- Nedarvet trombofili
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er F2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 20,3 kb; 1.869 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest F2

positioner i F2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,3 kb af F2, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Træk knyttet til F2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 20 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Intramuscular hematoma

Laboratory abnormality

Small amount of blood in urine

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). F2-genet: coagulation factor II, thrombin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2-genet: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f2

Én test. Svar for hele livet.