Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

F2

coagulation factor II, thrombin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p11.2
Koordináták
11. kromoszóma: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 20,3 kb
Fehérje
622 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutoszomális recesszív

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A F2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a F2 helyét zárójel jelöli. A F2 és környékén 15 gén a 11. kromoszómán, 46 229 360–47 229 359 között.11. kromoszóma11p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, előre szálCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, előre szálDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, előre szálMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fordított szálCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fordított szálAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, fordított szálHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, előre szálATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, fordított szálARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, előre szálZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, előre szálF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fordított szálCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fordított szálLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, előre szálCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fordított szálARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fordított szálPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, előre szálDDB2A F2 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 719 213–46 719 314, 102 bázis2. exon: 46 719 702–46 719 862, 161 bázis3. exon: 46 720 523–46 720 547, 25 bázis4. exon: 46 720 790–46 720 840, 51 bázis5. exon: 46 723 180–46 723 285, 106 bázis6. exon: 46 723 382–46 723 518, 137 bázis7. exon: 46 725 859–46 726 173, 315 bázis8. exon: 46 726 498–46 726 626, 129 bázis9. exon: 46 726 711–46 726 837, 127 bázis10. exon: 46 727 996–46 728 163, 168 bázis11. exon: 46 728 664–46 728 837, 174 bázis12. exon: 46 729 380–46 729 561, 182 bázis13. exon: 46 739 048–46 739 118, 71 bázis14. exon: 46 739 265–46 739 506, 242 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,3 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1869 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) F2 gént

30

pozíció a(z) F2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a F2 gén mind a 20,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). F2 gén: coagulation factor II, thrombin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2 gén: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/f2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet