LDLRAP1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

  • • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Στατίνες, εζετιμίμπη, αναστολείς PCSK9, μπεμπεδοϊκό οξύ, ιντσιρσάνη

• Υπερλιπιδαιμία

  • • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LDLRAP1

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 25,3 kb του γονιδίου· 927 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του LDLRAP1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• APOBapolipoprotein BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• LDLRlow density lipoprotein receptorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• APOA5apolipoprotein A5Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOC2apolipoprotein C2Μοιράζεται 1 πάθηση
• APOEapolipoprotein EΜοιράζεται 1 πάθηση
• CETPcholesteryl ester transfer proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• LIPClipase C, hepatic typeΜοιράζεται 1 πάθηση
• LPLlipoprotein lipaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LDLRAP1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LDLRAP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα