SLC30A2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ακροδερματίτιδα Εντεροπαθητική

  • Παροδική νεογνική ανεπάρκεια ψευδαργύρουΑυτοσωμικός επικρατής

    Ανεπάρκεια ψευδαργύρου σε θηλάζοντα βρέφη, η οποία προκαλείται από παραλλαγές του SLC30A2 στη μητέρα που μειώνουν τον ψευδάργυρο στο μητρικό γάλα. Η παραλλαγή βρίσκεται στη μητέρα και όχι στο βρέφος, και τα συμπτώματα του βρέφους μοιάζουν με εκείνα της ακροδερματίτιδας εντεροπαθητικής.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή επιτρέπει τη χορήγηση συμπληρωμάτων ψευδαργύρου στα βρέφη που επηρεάζονται και τον προγραμματισμό για μελλοντικά παιδιά που θα θηλάσουν.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC30A2

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 8,9 kb του γονιδίου· 1.119 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC30A2

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC30A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC30A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα