Γονίδιο

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Κυτογενετική θέση: 7q36.1
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 7: 150.944.961–150.978.321 (GRCh38)
Εξόνια: 15 έξώνια σε 33,4 kb
Πρωτεΐνη: 1.159 αμινοξέα
Κληρονομικότητα: Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως: Kv11.1, HERG, erg1
Προηγούμενα σύμβολα: LQT2
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000262186.10NM_000238.4
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Διαβάστε το KCNH2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Σύνδρομο Μακρού QT
- Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.
  - Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
  - 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  - Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  Τι αλλάζει με τη γνώση
  Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική
Σύνδρομο βραχέος QT
- Αυτοσωμικός επικρατής
  Μια γενετική νόσος του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς, η οποία περιλαμβάνει ένα σύνολο σημείων και συμπτωμάτων: βραχύ διάστημα QT στο ΗΚΓ (< 300 ms), το οποίο δεν μεταβάλλεται σημαντικά με τον καρδιακό ρυθμό, ψηλά και αιχμηρά κύματα T, και μια δομικά φυσιολογική καρδιά. Το σύνδρομο βραχέος QT φαίνεται να κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο, και έχουν εντοπιστεί λίγες πάσχουσες οικογένειες
  - Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
  - 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής: Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KCNH2

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 33,4 kb του γονιδίου· 3.480 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNH2

499

θέσεις στο KCNH2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 33,4 kb του KCNH2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (54)

Οι παραλλαγές του KCNH2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παραλλαγή	HGVS c.	Εξόνιο ή ιντρόνιο	Θέση (GRCh38)	Ταξινόμηση ClinVar	Κατάσταση αξιολόγησης
A490T	c.1468G>A	Εξόνιο 6	150.952.514	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A614V	c.1841C>T	Εξόνιο 7	150.951.552	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A715Gfs*7	c.2144_2145del	Ιντρόνιο 8	150.950.920	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1128G>A		Εξόνιο 5	150.957.291	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2398+5G>T		Ιντρόνιο 9	150.950.163	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2966-2A>G		Ιντρόνιο 12	150.947.516	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D509N	c.1525G>A	Εξόνιο 6	150.952.457	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D837G	c.2510A>G	Εξόνιο 10	150.948.938	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E23X	c.66dup	Εξόνιο 1	150.977.847	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E58K	c.172G>A	Εξόνιο 2	150.974.846	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Δείτε και τις 54 παραλλαγές του KCNH2 →

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNH2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNH2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnh2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.