Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
Εξόνια
4 έξώνια σε 65,5 kb
Πρωτεΐνη
129 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
minK, IsK, JLNS2, LQT5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000399286.3NM_000219.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Μακρού QT

    • Διαταραχή της καρδιακής επαναπόλωσης που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο διάστημα QT και κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακών αρρυθμιών, όπως η torsades de pointes.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, τοποθέτηση ICD, περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας, γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το KCNE1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του KCNE1. KCNE1 και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 33.979.450 έως 34.979.449.Χρωμόσωμα 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34.072.889–34.362.252, αλυσίδα ευθείαMRPS6: 34.073.509–34.143.037, αλυσίδα ευθείαSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, αλυσίδα ευθείαSLC5A3KCNE2: 34.180.729–34.371.390, αλυσίδα ευθείαKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, αλυσίδα ευθείαSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, αλυσίδα αντίστροφηC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, αλυσίδα αντίστροφηSMIM34KCNE1: 34.446.690–34.512.210, αλυσίδα αντίστροφηKCNE1: 34.511.122–34.614.913, αλυσίδα αντίστροφηRCAN1: 34.513.142–34.615.323, αλυσίδα αντίστροφηRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, αλυσίδα ευθείαCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, αλυσίδα αντίστροφηRUNX1Διάγραμμα του KCNE1: 4 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 4: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 4: 34.446.690–34.449.684, 2.995 βάσειςΈξώνιο 3: 34.458.654–34.458.764, 111 βάσειςΈξώνιο 2: 34.511.101–34.511.315, 215 βάσειςΈξώνιο 1: 34.512.027–34.512.210, 184 βάσεις415′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 65,5 kb του γονιδίου· 390 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KCNE1

23

θέσεις στο KCNE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 23 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (23 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 65,5 kb του KCNE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcne1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας