Γονίδιο
ATP13A3
ATPase 13A3
- HGNC 24113(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000133657(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 79572(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q29
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 194.402.677–194.487.002 (GRCh38)
- Εξόνια
- 34 έξώνια σε 84,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.256 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AFURS1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000645319.2NM_001367549.1
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATP13A3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)
- Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ATP13A3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,5 kb από τα 84,3 kb του γονιδίου· 3.771 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP13A3
5
θέσεις στο ATP13A3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 84,3 kb του ATP13A3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,5 kb των εξονίων.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP13A3: ATPase 13A3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp13a3
Dante Labs. Γονίδιο ATP13A3: ATPase 13A3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp13a3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες