BMPR2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)

  • Πνευμονική φλεβοαποφρακτική νόσος

    Στένωση ή απόφραξη των μικρών φλεβών των πνευμόνων που οδηγεί σε πνευμονική υπέρταση, με τις κληρονομικές μορφές να προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο BMPR2 ή EIF2AK4.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
  • Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

    Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το BMPR2

Τα εξόνια αποτελούν 12,1 kb από τα 191,4 kb του γονιδίου· 3.117 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BMPR2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP13A3ATPase 13A3Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAV1caveolin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• SMAD9SMAD family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BMPR2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα