Γονίδιο
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168028(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3921(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 5,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 295 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Προηγούμενα σύμβολα
- LAMR1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RPSA, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Οικογενής Μεμονωμένη Συγγενής Ασπληνία
- Αυτοσωμικός επικρατής
Απουσία σπλήνα από τη γέννηση, χωρίς άλλες δυσπλασίες, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρών λοιμώξεων από πνευμονιόκοκκο και άλλα βακτήρια.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ένας υπέρηχος μπορεί να επιβεβαιώσει την απουσία σπλήνα, ενώ ο εμβολιασμός και τα προληπτικά αντιβιοτικά μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης.
Ευρύτερες ομάδες
Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας
- Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση
Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RPSA
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 5,8 kb του γονιδίου· 888 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RPSA
2
θέσεις στο RPSA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (50%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,8 kb του RPSA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPSA
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPSA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RPSA: ribosomal protein SA. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rpsa
Dante Labs. Γονίδιο RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rpsa
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες