Gen
GP6
glycoprotein VI platelet
- HGNC 14388(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000088053(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51206(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.42
- Koordinaten
- Chromosom 19: 55.013.705–55.038.264 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 24,6 kb
- Protein
- 339 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GPVI
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000417454.5NM_016363.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen
- Thrombozytenerkrankung im Zusammenhang mit GP6 (Thrombozytenartige Blutungsneigung 11)Autosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung des Kollagenrezeptors Glykoprotein VI der Thrombozyten, der von GP6 kodiert wird. Sie verursacht meist leichte Blutungen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Dieses Wissen hilft, die Blutungsvorbeugung bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und der Geburt zu planen, und die Einnahme von Arzneimitteln zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GP6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,3 kb der 24,6 kb des Gens aus; 1.020 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GP6
2
Positionen in GP6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,6 kb von GP6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.
Mit GP6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GP6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GP6-Gen: glycoprotein VI platelet. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gp6
Dante Labs. GP6-Gen: glycoprotein VI platelet [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gp6
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