Merkmale

Mit SIGMAR1 verknüpfte Merkmale

sigma receptor chaperone 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit SIGMAR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brisk knee jerk	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Increased reflexes	Immer
Lou Gehrig's disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Arm dystonia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Häufig (30–79 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clonus	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Loss of articulate speech	Manchmal (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sehr häufig (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Opisthotonus	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spinal muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Foot drop	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Weakness of the intrinsic hand muscles	Immer
Claw hand deformity	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Retrocollis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SIGMAR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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