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Gen

KLHL24

kelch like family member 24

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q27.1
Koordinaten
Chromosom 3: 183.635.623–183.684.519 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 48,9 kb
Protein
600 Aminosäuren
Auch bekannt als
DRE1, FLJ20059, KRIP6
MANE-Select-Transkript
ENST00000242810.11NM_017644.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von KLHL24

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der KLHL24 liegt. KLHL24 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 183.160.071 bis 184.160.070.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183.122.013–183.163.839, Minus-StrangLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, Minus-StrangMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, Plus-StrangB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, Minus-StrangKLHL6KLHL24: 183.635.623–183.684.519, Plus-StrangKLHL24YEATS2: 183.697.748–183.812.809, Plus-StrangYEATS2: 183.815.568–183.884.889, Minus-StrangMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, Minus-StrangMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, Minus-StrangPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, Minus-StrangABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, Plus-StrangHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, Plus-StrangHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, Plus-StrangHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, Plus-StrangEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, Plus-StrangDVL3Diagramm von KLHL24: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 183.635.623–183.635.793, 171 BasenExon 2: 183.643.480–183.643.542, 63 BasenExon 3: 183.650.296–183.651.276, 981 BasenExon 4: 183.663.458–183.663.642, 185 BasenExon 5: 183.664.921–183.665.039, 119 BasenExon 6: 183.671.034–183.671.222, 189 BasenExon 7: 183.672.296–183.672.484, 189 BasenExon 8: 183.679.086–183.684.519, 5.434 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 48,9 kb des Gens aus; 1.803 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KLHL24

8

Positionen in KLHL24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 48,9 kb von KLHL24, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KLHL24 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KLHL24 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KLHL24-Gen: kelch like family member 24. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. KLHL24-Gen: kelch like family member 24 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klhl24

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