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Gen

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 174.559.574–174.597.804 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 38,2 kb
Protein
503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
WIP
Frühere Symbole
WASPIP
MANE-Select-Transkript
ENST00000679041.1NM_001375834.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Wiskott-Aldrich-Syndrom-Spektrum

    • Wiskott-Aldrich-Syndrom 2 (WIPF1)Autosomal-rezessiv

      Eine Wiskott-Aldrich-ähnliche Erkrankung mit verminderten Thrombozyten, Ekzemen und Immundefizienz, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von WIPF1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Behandung entspricht dem klassischen Wiskott-Aldrich-Syndrom, einschließlich der Prüfung einer Stammzelltransplantation.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von WIPF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der WIPF1 liegt. WIPF1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 174.078.689 bis 175.078.688.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,2 Mb174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 MbOLA1: 174.072.447–174.248.661, Minus-StrangOLA1SP9: 174.334.948–174.338.707, Plus-StrangSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, Minus-StrangCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, Plus-StrangSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, Minus-StrangGPR155WIPF1: 174.559.574–174.597.804, Minus-StrangWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.787.935, Minus-StrangCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, Minus-StrangCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, Minus-StrangATF2Diagramm von WIPF1: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 174.559.574–174.562.602, 3.029 BasenExon 7: 174.567.070–174.567.183, 114 BasenExon 6: 174.567.861–174.568.073, 213 BasenExon 5: 174.571.676–174.572.446, 771 BasenExon 4: 174.575.204–174.575.380, 177 BasenExon 3: 174.581.310–174.581.439, 130 BasenExon 2: 174.585.523–174.585.611, 89 BasenExon 1: 174.597.601–174.597.804, 204 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 38,2 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WIPF1

4

Positionen in WIPF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,2 kb von WIPF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WIPF1-Gen: WAS/WASL interacting protein family member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. WIPF1-Gen: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wipf1

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