Gen
F10
coagulation factor X
- HGNC 3528(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000126218(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2159(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q34
- Koordinaten
- Chromosom 13: 113.122.799–113.149.529 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 26,7 kb
- Protein
- 488 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- fX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375559.8NM_000504.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände
- Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv
Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von F10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 26,7 kb des Gens aus; 1.467 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest F10
29
Positionen in F10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,7 kb von F10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit F10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die F10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). F10-Gen: coagulation factor X. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f10
Dante Labs. F10-Gen: coagulation factor X [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f10
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