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Gen

F7

coagulation factor VII

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q34
Koordinaten
Chromosom 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 14,9 kb
Protein
444 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000346342.8NM_019616.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände

    • Faktor-VII-MangelAutosomal-rezessiv

      Ein Mangel an Gerinnungsfaktor VII, der hauptsächlich durch Veränderungen in F7 verursacht wird; der Schweregrad der Blutungen variiert stark und entspricht nicht immer den Faktorspiegeln.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ergebnisse helfen, die Behandlung für Operationen und Geburten zu planen, etwa mit rekombinantem Faktor VIIa.

    • Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv

      Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von F7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der F7 liegt. F7 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 112.613.238 bis 113.613.237.Chromosom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112.689.911–112.887.177, Plus-StrangATP11AMCF2L: 112.894.330–113.100.412, Plus-StrangMCF2LF7: 113.105.791–113.120.685, Plus-StrangF7F10: 113.122.771–113.149.531, Plus-StrangF10PROZ: 113.158.388–113.173.625, Plus-StrangPROZPCID2: 113.177.117–113.209.458, Minus-StrangPCID2CUL4A: 113.208.193–113.267.108, Plus-StrangCUL4ALAMP1: 113.297.088–113.324.413, Plus-StrangLAMP1GRTP1: 113.320.007–113.364.165, Minus-StrangGRTP1ADPRHL1: 113.399.611–113.453.914, Minus-StrangADPRHL1DCUN1D2: 113.455.289–113.490.984, Minus-StrangDCUN1D2SLC9D1: 113.490.719–113.554.590, Plus-StrangSLC9D1TFDP1: 113.584.525–113.641.509, Plus-StrangTFDP1Diagramm von F7: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 113.105.791–113.105.905, 115 BasenExon 2: 113.110.690–113.110.850, 161 BasenExon 3: 113.113.752–113.113.776, 25 BasenExon 4: 113.113.847–113.113.960, 114 BasenExon 5: 113.115.660–113.115.800, 141 BasenExon 6: 113.116.766–113.116.875, 110 BasenExon 7: 113.117.473–113.117.596, 124 BasenExon 8: 113.118.413–113.120.685, 2.273 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 14,9 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest F7

68

Positionen in F7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (5,9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,9 kb von F7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). F7-Gen: coagulation factor VII. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7-Gen: coagulation factor VII [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f7

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