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Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.32
Koordinaten
Chromosom 18: 59.327.823–59.359.265 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 31,4 kb
Protein
510 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Frühere Symbole
F5F8D
MANE-Select-Transkript
ENST00000251047.6NM_005570.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände

    • Kombinierter Faktor-V- und Faktor-VIII-MangelAutosomal-rezessiv

      Leichte bis mittelschwere Blutungen, verursacht durch verminderte Spiegel sowohl von Faktor V als auch von Faktor VIII, bedingt durch Veränderungen in LMAN1 oder MCFD2, die helfen, diese Faktoren aus den Zellen zu transportieren, die sie herstellen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, kann die Behandlung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und Geburten geplant werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von LMAN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der LMAN1 liegt. LMAN1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 58.843.544 bis 59.843.543.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, Plus-StrangZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, Plus-StrangSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, Plus-StrangGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, Minus-StrangRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, Minus-StrangCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.265, Minus-StrangLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, Minus-StrangCCBE1Diagramm von LMAN1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 59.327.823–59.331.129, 3.307 BasenExon 12: 59.331.418–59.331.539, 122 BasenExon 11: 59.333.091–59.333.244, 154 BasenExon 10: 59.338.557–59.338.627, 71 BasenExon 9: 59.338.760–59.338.953, 194 BasenExon 8: 59.345.919–59.346.051, 133 BasenExon 7: 59.347.513–59.347.571, 59 BasenExon 6: 59.349.113–59.349.236, 124 BasenExon 5: 59.353.202–59.353.301, 100 BasenExon 4: 59.354.519–59.354.580, 62 BasenExon 3: 59.355.313–59.355.420, 108 BasenExon 2: 59.355.504–59.355.658, 155 BasenExon 1: 59.359.031–59.359.265, 235 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 31,4 kb des Gens aus; 1.533 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LMAN1

7

Positionen in LMAN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,4 kb von LMAN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LMAN1-Gen: lectin, mannose binding 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1-Gen: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lman1

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