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Gen

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 46.901.874–46.915.806 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 13,9 kb
Protein
146 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
MANE-Select-Transkript
ENST00000319466.9NM_139279.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände

    • Kombinierter Faktor-V- und Faktor-VIII-MangelAutosomal-rezessiv

      Leichte bis mittelschwere Blutungen, verursacht durch verminderte Spiegel sowohl von Faktor V als auch von Faktor VIII, bedingt durch Veränderungen in LMAN1 oder MCFD2, die helfen, diese Faktoren aus den Zellen zu transportieren, die sie herstellen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, kann die Behandlung vor Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und Geburten geplant werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MCFD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MCFD2 liegt. MCFD2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 46.408.840 bis 47.408.839.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46.479.565–46.484.425, Plus-StrangTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, Minus-StrangATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, Plus-StrangRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, Minus-StrangPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, Plus-StrangCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, Plus-StrangSOCS5MCFD2: 46.901.874–46.915.806, Minus-StrangMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, Plus-StrangTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, Minus-StrangSTPG4: 47.065.941–47.176.511, Minus-StrangCALM2: 47.160.084–47.176.921, Minus-StrangCALM2EPCAM: 47.345.158–47.387.601, Plus-StrangEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, Plus-StrangMSH2Diagramm von MCFD2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 46.901.874–46.905.594, 3.721 BasenExon 3: 46.907.810–46.907.969, 160 BasenExon 2: 46.909.023–46.909.177, 155 BasenExon 1: 46.915.723–46.915.806, 84 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 13,9 kb des Gens aus; 441 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MCFD2

3

Positionen in MCFD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,9 kb von MCFD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MCFD2-Gen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. MCFD2-Gen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mcfd2

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