Træk
Cleft of the face
Klinisk navn: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Resumé
- Også kaldet
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Cleft of the face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test16 gener knyttet til Cleft of the face
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Cleft of the face ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ALX1ALX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger