Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Ellis-van Creveld-syndrom

Sjældne arvelige ciliopatier, der påvirker knoglevæksten sammen med hår, tænder og negle. De kan også omfatte hjertet eller nyrerne.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Ellis-van Creveld-syndrom

Autosomal recessiv

En EVC/EVC2-lidelse med korte lemmer, ekstra fingre, lille brystkasse, afvigelser i negle og tænder samt hjertefejl hos over halvdelen af de berørte.

Hvad en diagnose ændrer

Det anbefales at få undersøgt hjertet ved diagnosetidspunktet.

Analyserede gener

Også kendt som

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers akrofacial dysostose

Autosomal dominant

En mildere EVC/EVC2-tilstand med forskelle i negle, tænder og fingre.

Analyserede gener

Også kendt som

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniektodermal dysplasi

Autosomal recessiv

En ciliopati med ændringer i kraniets form, korte lemmer, tyndt hår og tandafvigelser samt en risiko for progressiv nyresygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Det anbefales at få regelmæssig kontrol af nyrer og lever.

Analyserede gener

Også kendt som

CED; Sensenbrenner syndrome

Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Begrænsninger

  • Nogle EVC- og EVC2-varianter er større deletioner, som påvises ved analyse af kopiantal.

Andre dermatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium