Gen
NUP210L
nucleoporin 210 like
- HGNC 29915(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143552(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 91181(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 153.992.690–154.155.073 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 162,4 kb
- Protein
- 1.888 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000368559.8NM_207308.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NUP210L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NUP210L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NUP210L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,8 kb af genets 162,4 kb; 5.667 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NUP210L
1
position i NUP210L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 162,4 kb af NUP210L, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NUP210L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP210L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NUP210L-genet: nucleoporin 210 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup210l
Dante Labs. NUP210L-genet: nucleoporin 210 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup210l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger