Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

OPN1SW

opsin 1, short wave sensitive

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128.772.485–128.775.794 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 3,3 kb
Protein
345 aminosyrer
Også kendt som
BOP, CBT
Tidligere symboler
BCP
MANE Select-transkript
ENST00000249389.3NM_001385125.1
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Farvesyn-defekt

    • Blå farvesynsdefekt (tritan)Autosomal dominant

      En sjælden dominant forskel i farvesynet, forårsaget af ændringer i OPN1SW, genet for det blåfølsomme keglepigment.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er OPN1SW opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 7, med en klamme ved OPN1SW. OPN1SW og 18 gener i nærheden på kromosom 7, fra 128.274.140 til 129.274.139.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbRBM28: 128.278.493–128.343.971, omvendt-strengRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, omvendt-strengPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.410.009, omvendt-strengIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, fremadrettet-strengHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, fremadrettet-strengMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, fremadrettet-strengGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, fremadrettet-strengGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, fremadrettet-strengCALUOPN1SW: 128.772.485–128.775.794, omvendt-strengOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, fremadrettet-strengCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, fremadrettet-strengFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, omvendt-strengKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, fremadrettet-strengATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, fremadrettet-strengSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, fremadrettet-strengIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, omvendt-strengTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, fremadrettet-strengTSPAN33SMO: 129.188.501–129.213.546, fremadrettet-strengSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, fremadrettet-strengAHCYL2Diagram af OPN1SW: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 5: 128.772.485–128.772.659, 175 baserExon 4: 128.773.649–128.773.888, 240 baserExon 3: 128.774.498–128.774.663, 166 baserExon 2: 128.774.986–128.775.154, 169 baserExon 1: 128.775.439–128.775.794, 356 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 3,3 kb; 1.038 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til OPN1SW

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OPN1SW kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OPN1SW-genet: opsin 1, short wave sensitive. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/opn1sw

Vancouver

Dante Labs. OPN1SW-genet: opsin 1, short wave sensitive [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/opn1sw

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test