ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Absent thumbnail
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent thumbnail ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Altid | I 2 tilstande |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| DMXL2Dmx like 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger