Egenskaber

Egenskaber knyttet til RTN2

reticulon 2

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til RTN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Babinski sign	Altid
Brisk reflexes	Altid
Falls	Altid
Increased reflexes	Altid
Motor delay	Altid
Overactive lower leg reflex	Altid
Positive Romberg sign	Altid
Toe walking	Altid
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Meget ofte (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Ikke registreret
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Ikke registreret
Knee clonus	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid
Absent ankle reflexes	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid
Leg muscle stiffness	Altid
Lower limb hypertonia	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Foot drop	Meget ofte (80–99 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Frequent falls	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Scissor gait	Altid
Spastic walk	Altid
Progressive spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sjældent (1–4%)
EMG abnormality	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Meget ofte (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RTN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test