Træk
Abnormality of the pupil
Klinisk navn: Abnormal pupil morphology
An abnormality of the pupil.
Resumé
- Også kaldet
- Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the pupil, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test20 gener knyttet til Abnormality of the pupil
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the pupil ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT25keratin 25 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT71keratin 71 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRT74keratin 74 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIPHlipase H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger