Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Resumé

Også kaldet
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Kropssystem
Abnormality of the ear

26 gener knyttet til Abnormal helix morphology

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal helix morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NF1neurofibromin 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TCF4transcription factor 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GPC3glypican 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GPC4glypican 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LIPNlipase family member NOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NIPAL4NIPA like domain containing 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PORCNporcupine O-acyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TGM1transglutaminase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DSPdesmoplakinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
JUPjunction plakoglobinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Ikke registreretI 1 tilstand
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Ikke registreretI 1 tilstand
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormally shaped ears

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test