Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Absent toenail

Congenital absence of the toenail.

HPO HP:0001802

Resumé

Også kaldet
Absent toenails
Kropssystem
Abnormality of the integument

18 gener knyttet til Absent toenail

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Absent toenail ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2AltidI 2 tilstande
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
DSPdesmoplakinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
JUPjunction plakoglobinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LRP4LDL receptor related protein 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NOTCH1notch receptor 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNogle gange (5–29 %)I 3 tilstande
ERI1exoribonuclease 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GPC4glypican 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KRT14keratin 14Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KRT5keratin 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PORCNporcupine O-acyltransferaseIkke registreretI 1 tilstand
WNT7AWnt family member 7AIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Absent nailsAbsent/small toenails

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test