Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SSX1

SSX family member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48.255.392–48.267.444 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 12,1 kb
Protein
188 aminosyrer
Også kendt som
CT5.1
MANE Select-transkript
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SSX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved SSX1. SSX1 og 19 gener i nærheden på kromosom X, fra 47.761.418 til 48.761.417.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, fremadrettet-strengZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, omvendt-strengZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, omvendt-strengZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, fremadrettet-strengSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, fremadrettet-strengSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, omvendt-strengSSX5SSX1: 48.255.392–48.267.444, fremadrettet-strengSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, omvendt-strengSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, fremadrettet-strengSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, omvendt-strengSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, omvendt-strengSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, fremadrettet-strengFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, fremadrettet-strengPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, fremadrettet-strengEBP: 48.521.806–48.545.469, fremadrettet-strengTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, fremadrettet-strengTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, fremadrettet-strengRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, fremadrettet-strengWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, fremadrettet-strengWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, fremadrettet-strengSUV39H1Diagram af SSX1: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 48.255.392–48.255.432, 41 baserExon 2: 48.257.222–48.257.310, 89 baserExon 3: 48.257.746–48.257.860, 115 baserExon 4: 48.258.536–48.258.631, 96 baserExon 5: 48.261.766–48.261.815, 50 baserExon 6: 48.263.782–48.263.917, 136 baserExon 7: 48.266.287–48.266.391, 105 baserExon 8: 48.266.854–48.267.444, 591 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 12,1 kb; 567 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SSX1

1

position i SSX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,1 kb af SSX1, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SSX1-genet: SSX family member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-genet: SSX family member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ssx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test