Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48.476.199–48.486.350 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 10,2 kb
Protein
329 aminosyrer
Også kendt som
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Tidligere symboler
MRX9, MRX44
MANE Select-transkript
ENST00000348411.3NM_012280.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er FTSJ1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved FTSJ1. FTSJ1 og 31 gener i nærheden på kromosom X, fra 47.981.275 til 48.981.274.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47.836.471–48.003.066, fremadrettet-strengZNF81ZNF182: 47.974.851–48.004.375, omvendt-strengZNF182ZNF630: 47.983.356–48.071.893, omvendt-strengZNF630SPACA5: 48.004.336–48.009.735, fremadrettet-strengSPACA5SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, fremadrettet-strengSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, omvendt-strengSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, fremadrettet-strengSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, omvendt-strengSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, fremadrettet-strengSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, omvendt-strengSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, omvendt-strengSLC38A5FTSJ1: 48.476.199–48.486.350, fremadrettet-strengFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, fremadrettet-strengPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, fremadrettet-strengEBP: 48.521.806–48.545.469, fremadrettet-strengTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, fremadrettet-strengTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, fremadrettet-strengRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, fremadrettet-strengWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, fremadrettet-strengWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, fremadrettet-strengSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, fremadrettet-strengGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, fremadrettet-strengGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, fremadrettet-strengHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, fremadrettet-strengERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, omvendt-strengPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, omvendt-strengTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, fremadrettet-strengPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, omvendt-strengSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, omvendt-strengPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, omvendt-strengKCND1: 48.960.982–48.971.916, omvendt-strengKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, omvendt-strengGRIPAP1Diagram af FTSJ1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.476.199–48.476.396, 198 baserExon 2: 48.477.961–48.478.168, 208 baserExon 3: 48.478.449–48.478.518, 70 baserExon 4: 48.478.617–48.478.707, 91 baserExon 5: 48.479.038–48.479.116, 79 baserExon 6: 48.481.151–48.481.203, 53 baserExon 7: 48.481.289–48.481.342, 54 baserExon 8: 48.481.426–48.481.528, 103 baserExon 9: 48.481.632–48.481.715, 84 baserExon 10: 48.482.403–48.482.506, 104 baserExon 11: 48.482.597–48.482.794, 198 baserExon 12: 48.482.986–48.483.027, 42 baserExon 13: 48.485.736–48.486.350, 615 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 10,2 kb; 990 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FTSJ1

4

positioner i FTSJ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,2 kb af FTSJ1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FTSJ1-genet: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. FTSJ1-genet: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ftsj1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test