Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42.692.121–42.720.870 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 28,8 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kendt som
A14GALT, Gb3S, P(k)
Tidligere symboler
P1
MANE Select-transkript
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er A4GALT opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 22, med en klamme ved A4GALT. A4GALT og 17 gener i nærheden på kromosom 22, fra 42.206.496 til 43.206.495.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42.160.013–42.343.616, omvendt-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omvendt-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omvendt-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, fremadrettet-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omvendt-streng: 42.583.836–42.627.688, omvendt-strengRNU12: 42.615.244–42.615.393, fremadrettet-strengRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, omvendt-strengCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, omvendt-strengATP5MGLA4GALT: 42.692.121–42.720.870, omvendt-strengA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, omvendt-strengARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, omvendt-strengPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, omvendt-strengTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, fremadrettet-strengBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, omvendt-strengMCATTSPO: 43.151.077–43.163.246, fremadrettet-strengTSPOTTLL12: 43.164.366–43.187.160, omvendt-strengTTLL12SCUBE1: 43.197.280–43.343.379, omvendt-strengSCUBE1Diagram af A4GALT: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 3: 42.692.121–42.693.997, 1.877 baserExon 2: 42.695.491–42.695.631, 141 baserExon 1: 42.720.797–42.720.870, 74 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 28,8 kb; 1.062 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). A4GALT-genet: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-genet: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/a4galt

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test