Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

MPL-relateret arvelig trombocytose

Helgenomsekventering undersøger MPL-genet for arvelige ændringer, der får kroppen til at danne for mange blodplader, hvilket kan øge risikoen for blodpropper og sjældnere for blødning.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig tilstand, hvor kroppen danner for mange blodplader, hvilket kan øge risikoen for blodpropper eller, sjældnere, blødning. Den skyldes en ændring i den ene kopi af genet MPL, som koder for receptoren for blodpladedannelseshormonet trombopoietin.

Arvelig trombocytose er en arvelig tilstand, hvor knoglemarven danner for mange blodplader, de blodceller der hjælper blodet med at størkne. Forhøjede blodpladetal findes ofte ved en rutinemæssig blodprøve. Nogle personer får blodpropper, hovedpine eller andre symptomer fra blodcirkulationen, og milten kan blive forstørret. Sjældnere ses blødning eller ardannelse i knoglemarven.

Tilstanden skyldes en ændring i den ene kopi af MPL-genet, som koder for receptoren for trombopoietin, hormonet der driver blodpladedannelsen. Den arvelige ændring gør denne receptor overaktiv. Erhvervede ændringer i JAK2, CALR eller MPL er oftere årsag til forhøjede blodpladetal end arvelige ændringer.

Opfølgning hos hæmatolog overvåger blodtallene og risikoen for blodpropper. Rapporten angiver, at lavdosis acetylsalicylsyre anbefales til patienter, og at cytoreduktive lægemidler bruges ved sygdom med højere risiko. Genetisk rådgivning anbefales, da slægtninge kan have en blodprøve og testning.

Den tilstand, vi analyserer

Trombocytæmi 2

Autosomal dominant

Trombocytæmi 2 skyldes en arvet ændring i den ene kopi af MPL, som gør trombopoietinreceptoren overaktiv, så knoglemarven danner for mange blodplader.

Tegn og symptomer

Forhøjede blodpladetal findes ofte ved en rutinemæssig blodprøve. Nogle personer har blodpropper, hovedpine eller andre symptomer relateret til kredsløbet, og milten kan være forstørret. Sjældnere ses blødning eller arvæv i knoglemarven.

Hvad en diagnose ændrer

Opfølgning hos en hæmatolog anbefales for at overvåge blodtal og vurdere risikoen for blodpropper. Lavdosis acetylsalicylsyre anbefales til patienter, og cytoreducerende medicin bruges ved sygdom med højere risiko. Genetisk rådgivning anbefales; hvert barn af en berørt person har en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og slægtninge kan få taget blodprøve og testet.

Analyserede gener

Også kendt som

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Kilder: [3][1][4]

Hvorfor helgenomsekventering

Forhøjede blodpladetal skyldes oftere erhvervede ændringer end arvelige, så et negativt resultat udelukker ikke trombocytose. Helgenomsekventering undersøger MPL for at finde en arvelig årsag.

Hvert barn har en chance på 1 ud af 2

Tilstanden er autosomalt dominant, så hvert barn af en berørt person har en chance på 50 % for at arve ændringen. Slægtninge kan have en blodprøve og genetisk testning, som rapporten anbefaler.

Risikoen for blodpropper styrer opfølgningen

Opfølgning hos hæmatolog anbefales for at overvåge blodtallene og vurdere risikoen for blodpropper. Ifølge rapporten bruges cytoreduktive lægemidler ved sygdom med højere risiko.

Begrænsninger

  • Forhøjede blodpladetal skyldes oftere erhvervede ændringer i JAK2, CALR eller MPL end arvelige ændringer. Et negativt resultat udelukker ikke trombocytæmi.

Referencer

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium