Gen
MCFD2
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
- HGNC 18451(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180398(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 90411(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 46.901.874–46.915.806 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 13,9 kb
- Protein
- 146 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
- MANE Select-transkript
- ENST00000319466.9NM_139279.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MCFD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Kombineret faktor V- og faktor VIII-mangelAutosomal recessiv
Let til moderat blødningstendens forårsaget af nedsatte niveauer af både faktor V og faktor VIII, på grund af ændringer i LMAN1 eller MCFD2, som hjælper med at transportere disse faktorer ud af de celler, der producerer dem.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At kende det gør det muligt at planlægge behandling før operation, tandbehandling og fødsel.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MCFD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 13,9 kb; 441 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MCFD2
3
positioner i MCFD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,9 kb af MCFD2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til MCFD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MCFD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MCFD2-genet: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcfd2
Dante Labs. MCFD2-genet: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcfd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger