Trombocytæmi 3
Autosomal dominant · Sjælden; rapporteret i et lille antal familier.
Forårsaget af en arvelig ændring i JAK2, som giver et signalprotein, der styrer produktionen af blodceller. De rapporterede ændringer ligger i de dele af proteinet, der styrer dets aktivitet, og gør det mere aktivt, hvilket øger blodpladeproduktionen. Den første beskrevne, JAK2 R564Q, blev fundet i en familie med dominant arvelig trombocytæmi.
Tegn og symptomer
Et forhøjet antal blodplader, som i nogle familier er til stede fra fødslen. I laboratorieundersøgelser har disse arvelige ændringer en mildere effekt end den almindelige erhvervede JAK2 V617F-ændring, men i en rapporteret serie havde mange personer symptomer svarende til dem med V617F. Nogle berørte personer har også udviklet blodkræft, herunder myeloproliferative neoplasier.
Hvad en diagnose ændrer
Opfølgning hos en hæmatolog, herunder overvågning af blodtal, da blodkræft er forekommet i nogle berørte familier. Evidensgrundlaget er begrænset, og der findes ingen aftalte retningslinjer for børn. Da den nedarves autosomalt dominant, har hvert barn af en berørt forælder en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og test af slægtninge kan vise, hvem andre der bærer den.
Analyserede gener
Også kendt som
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
