Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)
Autosomal recessiv · Cirka 1 ud af en million mennesker.
Forårsaget af ændringer i begge kopier af ADAMTS13; anfald kan begynde hos nyfødte, ofte med svær gulsot, eller først vise sig i voksenalderen, hyppigt udløst af graviditet eller infektion.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig forebyggende behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 forhindrer akutte anfald, og under graviditet er tæt monitorering nødvendig.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
