Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af KLKB1, som koder for plasmaprækallikrein, et protein i kontaktaktiveringsvejen i blodets koagulation. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
De fleste har ingen symptomer. Tilstanden opdages som regel tilfældigt, når en rutinemæssig koagulationsprøve, den aktiverede partielle tromboplastintid (aPTT), er forlænget. Den medfører generelt ikke blødningsproblemer.
Hvad en diagnose ændrer
Der er ingen behandling nødvendig. At kende årsagen undgår unødvendige undersøgelser, forsinkelser af operationer eller uhensigtsmæssig behandling ved en forlænget aPTT, så det er en god idé at fortælle det til kirurgiske og anæstesiologiske teams. Genetisk rådgivning er tilgængelig, selvom tilstanden betragtes som godartet.
Analyserede gener
Også kendt som
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
