Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p25.1
Koordinater
Kromosom 6: 6.144.084–6.320.662 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 176,6 kb
Protein
732 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
F13A
MANE Select-transkript
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler

    • Medfødt faktor XIII-mangelAutosomal recessiv

      En mangel på den koagulationsstabiliserende faktor XIII, forårsaget af ændringer i F13A1 eller F13B, som kan give navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inde i kraniet; de almindelige koagulationsprøver er normale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig forebyggende erstatning af faktor XIII reducerer risikoen for alvorlig blødning betydeligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er F13A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved F13A1. F13A1 og 3 gener i nærheden på kromosom 6, fra 5.732.373 til 6.732.372.Kromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5.261.007–5.829.192, fremadrettet-strengFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, omvendt-strengNRN1F13A1: 6.144.084–6.320.662, omvendt-strengF13A1LY86: 6.588.108–6.654.984, fremadrettet-strengLY86Diagram af F13A1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 6.144.084–6.145.772, 1.689 baserExon 14: 6.151.813–6.151.949, 137 baserExon 13: 6.167.458–6.167.618, 161 baserExon 12: 6.174.580–6.174.867, 288 baserExon 11: 6.181.988–6.182.141, 154 baserExon 10: 6.195.797–6.195.885, 89 baserExon 9: 6.197.223–6.197.326, 104 baserExon 8: 6.222.033–6.222.171, 139 baserExon 7: 6.224.686–6.224.860, 175 baserExon 6: 6.248.312–6.248.419, 108 baserExon 5: 6.250.811–6.250.929, 119 baserExon 4: 6.266.558–6.266.809, 252 baserExon 3: 6.305.351–6.305.539, 189 baserExon 2: 6.318.535–6.318.682, 148 baserExon 1: 6.320.587–6.320.662, 76 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 176,6 kb; 2.199 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest F13A1

24

positioner i F13A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 176,6 kb af F13A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). F13A1-genet: coagulation factor XIII A chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1-genet: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f13a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test