Gen
F7
coagulation factor VII
- HGNC 3544(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000057593(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2155(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 113.105.791–113.120.685 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 14,9 kb
- Protein
- 444 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000346342.8NM_019616.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs F7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Faktor VII-mangelAutosomal recessiv
En mangel på koagulationsfaktor VII, hovedsageligt forårsaget af ændringer i F7; blødningernes sværhedsgrad varierer meget og svarer ikke altid til faktorniveauerne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Resultaterne hjælper med at planlægge behandling, f.eks. rekombinant faktor VIIa, til operation og fødsel.
- Medfødte vitamin K-afhængige koagulationsfaktormanglerAutosomal recessiv
Arvelige mangler af protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller af alle vitamin K-afhængige faktorer samlet (forårsaget af ændringer i GGCX eller VKORC1), som kan give næseblod, let blå mærker og blødning efter skade, operation eller fødsel.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
At vide det på forhånd gør det muligt at planlægge faktorerstatning i forbindelse med operation og fødsel; den kombinerede form reagerer ofte på K-vitamin.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er F7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 14,9 kb; 1.335 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest F7
68
positioner i F7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (5,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,9 kb af F7, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til F7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). F7-genet: coagulation factor VII. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f7
Dante Labs. F7-genet: coagulation factor VII [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger