Bleeding Disorder, Platelet-Type, 24
Autosomal dominant
Skyldes en ændring i én kopi af ITGB3, som koder for β3-delen af blodpladereceptoren αIIbβ3. Ændringerne bag denne tilstand aktiverer hovedsageligt receptoren (gain of function), hvilket ændrer blodpladernes størrelse og antal. Dette adskiller sig fra Glanzmanns trombasteni, som skyldes defekter i begge kopier.
Tegn og symptomer
Et lavt antal blodplader med forstørrede blodplader er det centrale kendetegn.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen vejledes af en hæmatolog, med planlægning før operation, tandbehandling eller fødsel; antifibrinolytiske lægemidler eller transfusion af blodplader kan anvendes ved blødning. Børn af en forælder med ændringen har 1 ud af 2 chance for at arve den, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og familieundersøgelse.
Analyserede gener
Også kendt som
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
