Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af KNG1, hvilket fører til lavt eller manglende højmolekylært kininogen, et protein i koagulationens kontaktaktiveringsvej.
Tegn og symptomer
De fleste har ingen symptomer. Mangelen kan vise sig som en forlænget aktiveret partiel tromboplastintid (aPTT) ved koagulationstests, og den kan fejldiagnosticeres. Den synes ikke at øge blødningsrisikoen.
Hvad en diagnose ændrer
Der er som regel ikke brug for behandling. Viden om årsagen til en forlænget aPTT kan forhindre unødvendige undersøgelser. Der tilbydes bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning.
Analyserede gener
Også kendt som
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
