Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Cytogenetisk placering: 1q31.3
Koordinater: Kromosom 1: 197.038.741–197.067.260 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 28,5 kb
Protein: 661 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: FXIIIB
MANE Select-transkript: ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs F13B og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sjældne arvelige koagulationsfaktormangler
- Medfødt faktor XIII-mangelAutosomal recessiv
  En mangel på den koagulationsstabiliserende faktor XIII, forårsaget af ændringer i F13A1 eller F13B, som kan give navlestrengsblødning hos nyfødte, dårlig sårheling, abort og blødning inde i kraniet; de almindelige koagulationsprøver er normale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Regelmæssig forebyggende erstatning af faktor XIII reducerer risikoen for alvorlig blødning betydeligt.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er F13B opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 28,5 kb; 1.986 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest F13B

positioner i F13B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,5 kb af F13B, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Træk knyttet til F13B

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F13B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 14 træk mere

Abnormality of the digestive system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). F13B-genet: coagulation factor XIII B chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-genet: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f13b

Én test. Svar for hele livet.