Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Arvelig trombocytæmi (THPO)

En arvelig tilstand, hvor kroppen producerer for mange blodplader, hvilket kan øge risikoen for blodpropper. Den skyldes ændringer i THPO-genet, som øger produktionen af thrombopoietin, det hormon der driver dannelsen af blodplader.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Arvelig trombocytæmi 1 (THPO)

Autosomal dominant

Forårsaget af gain-of-function-ændringer i den ene kopi af THPO, typisk i den del af genet der styrer, hvor effektivt hormonet dannes. Et overskud af thrombopoietin øger antallet af blodplader.

Tegn og symptomer

Et vedvarende højt antal blodplader. Mange har ingen symptomer, mens nogle udvikler blodpropper eller, mindre hyppigt, blødning. Mindre hyppigt er milten forstørret.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen vejledes af en hæmatolog og afhænger af personens risiko for blodpropper. Hvert barn af en berørt person kan arve ændringen, og det anbefales derfor at teste slægtninge.

Analyserede gener

Også kendt som

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Kilder: [1][3][2]

Begrænsninger

  • Arvelig trombocytæmi kan også skyldes ændringer i MPL eller JAK2, som ikke analyseres i denne rapport, så et negativt resultat udelukker ikke en arvelig årsag.

Referencer

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium