Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SFTPA2

surfactant protein A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,6 kb
Protein
248 aminokyselin
Další názvy
SP-A2, COLEC5
Transkript MANE Select
ENST00000372325.7NM_001098668.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Interstitial Lung Disease 2 (SFTPA2-related)Autozomálně dominantní

      Variants in the surfactant protein A2 gene (SFTPA2) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SFTPA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SFTPA2. SFTPA2 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 79 058 130 do 80 058 129.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, řetězec dopřednémZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, řetězec dopřednémPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, řetězec zpětnémZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, řetězec dopřednémEIF5AL1SFTPA2: 79 555 852–79 560 407, řetězec zpětnémSFTPA2SFTPA1: 79 559 387–79 649 708, řetězec dopřednémSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, řetězec dopřednémNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, řetězec dopřednémNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, řetězec zpětnémSFTPDSchéma SFTPA2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 79 555 852–79 557 585, 1 734 bázíExon 5: 79 558 052–79 558 129, 78 bázíExon 4: 79 558 886–79 559 005, 120 bázíExon 3: 79 559 312–79 559 506, 195 bázíExon 2: 79 559 969–79 559 998, 30 bázíExon 1: 79 560 364–79 560 407, 44 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 4,6 kb genu; 747 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SFTPA2

4

pozic v SFTPA2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

4 z nich (100 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 4,6 kb genu SFTPA2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Rysy spojené s SFTPA2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SFTPA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPA2: surfactant protein A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sftpa2

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPA2: surfactant protein A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sftpa2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test