Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Shrnutí

Také nazýváno
Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Tělesný systém
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genů spojených s Sideroblastic anemia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Sideroblastic anemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7VždyU 2 onemocnění
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2VždyU 1 onemocnění
PUS1pseudouridine synthase 1VždyU 1 onemocnění
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1VždyU 1 onemocnění
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2VždyU 1 onemocnění
STEAP3STEAP3 metalloreductaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9NezaznamenánoU 1 onemocnění
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymeNezaznamenánoU 1 onemocnění
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC19A2solute carrier family 19 member 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC25A38solute carrier family 25 member 38NezaznamenánoU 1 onemocnění
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Anemia of inadequate production

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test