Znak
High plasma glutamine
Klinický název: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test11 genů spojených s High plasma glutamine
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se High plasma glutamine vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů