Znak
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Complement deficiency
- Tělesný systém
- Abnormality of the immune system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test5 genů spojených s Reduced circulating complement concentration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Reduced circulating complement concentration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GALK1galactokinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Decreased circulating complement C3 concentration45 genů
- Decreased circulating complement C4 concentration35 genů
- Decreased circulating complement factor B concentration5 genů
- Decreased circulating complement factor I concentration5 genů
- Decreased circulating complement factor H concentration4 genů
- Decreased circulating C1q concentration2 genů
- Partial functional complement factor D deficiency1 gen
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů